X染色体

的观点 更新2018年5月14日

X染色体

X染色体在哺乳动物中占有特殊的地位基因组。一起Y染色体,X染色体区分性别。雄性有一条X染色体和一条Y染色体女性有两条X染色体。由于这种基本的遗传差异,由位于X染色体上的基因引起的疾病对男性和女性的影响不同,因此呈现出不寻常的遗传模式。此外,通过一种叫做X失活的特殊过程,在男性和女性之间,X染色体上的基因的表达量是相等的,在X失活过程中,女性X染色体上的一个基因被关闭。

X染色体在性别分化中的作用

所谓的性染色体区分性别:女性是XX,男性是XY,这是胎儿发育成女孩或男孩的基础(图1)。所有其他染色体(称为常染色体)在男性和女性中都有两个副本。正是Y染色体的存在决定了婴儿的男性性别,因为Y染色体携带着一种基因,可以诱导未分化的性腺转化为胎儿的睾丸。X染色体的数量不会改变婴儿的性别。事实上,只有一个X染色体而没有Y染色体的人是患有特纳综合征的女性。特纳综合征是一种罕见的遗传性疾病,以身材矮小和不孕为特征。相反,拥有两条X染色体和一条Y染色体的人是患有克兰费尔特综合症的男性,这种综合症包括身材高大和不育症。

性染色体进化

现在的性染色体看起来非常不同:X染色体约占人类基因组的5%,包含约2000个基因,而Y染色体非常小,只包含大约50个基因(图1)。这两个性染色体在大小和基因含量上的惊人差异让人很难相信它们实际上是一对染色体上的古老伴侣,而这对染色体最初非常相似。一旦性别由来自Y染色体的遗传信号决定,性染色体基本上就停止了重组生殖细胞。随着Y基因的退化,Y染色体上有利于男性的基因积累,如与睾丸功能和男性生育能力有关的基因。类似的基因似乎在X染色体上积累,因此X染色体在精子的产生中也起着重要的作用。X染色体可能在大脑功能和智力方面也有突出的作用。支持这一有趣但仍有争议的理论的有力论据是,精神残疾在男性中更常见。

X染色体与疾病

有些疾病在家族中只影响男性而不影响女性。这类疾病被称为X连锁隐性疾病,通常是由位于X染色体上的基因突变引起的。与x相关的疾病是由母亲而不是父亲传染给患病的男性,患病的男性会将突变基因的副本传给他所有的女儿。x相关疾病的一个著名例子是血友病A。男性血友病患者的血液不能正常凝固,导致血液变稀,受伤后无法停止出血。这种疾病在维多利亚女王的皇室家族中被发现,在那里对庞大的系谱的检查很容易证实是隐性x连锁遗传。只有男性会受到影响,他们从健康的母亲那里遗传了一条带有突变基因的X染色体,而母亲是该病的携带者。A型血友病中的突变基因被确定为因子VIII,这是一种编码血液正常凝固所必需的蛋白质的基因。带有突变基因的男性无法弥补,因为他们只有一条X染色体,而女性携带者有一个正常基因,可以弥补患病基因。这种典型的x连锁隐性遗传已被描述为多种基因。

显性x连锁突变,即只有一个突变基因副本的女性携带者会受到影响,是罕见的。这种疾病的一个例子是维生素d抗性佝偻病,患此病的人会出现骨骼畸形。一般来说,由于X失活,这种疾病在女性中的严重程度低于男性(见下文)。一种著名的X连锁遗传病,既不能归类为隐性也不能归类为显性,这就是脆性X精神发育迟滞。脆性X染色体之所以被称为脆性X染色体,是因为它显示了一个容易发生染色体断裂的位置。该位点的突变基因包含一个三重重复扩增,其中一系列连续的三个碱基被多次复制。这导致基因在结构上的二次变化被关闭。受影响的雄性有严重的精神发育迟滞女性携带者也会受到影响。

X失活

X失活是指女性胎儿X染色体上的一个基因的沉默。这种沉默导致失活基因蛋白质产物的缺失,在两性之间恢复了相同的x -连锁基因表达。所以,最终,女性只有一条活动的X染色体,就像男性一样(图1)。在X染色体数量异常的个体,比如3条X染色体,只有1条X会保持活动。

你可能会好奇为什么女性不表达有害的像男性一样的x染色体隐性突变。这是因为X失活是随机的,一个雌性细胞是由其父X活性或母体X活性的细胞拼接而成的(图1)。由于这种随机性,雌性携带者通常有大量具有正常基因功能的细胞。有时,甚至有细胞选择的载体女性,导致倾斜的X失活,有利于正常基因保留功能。X失活的一个有趣特征是,它并不影响所有的X连锁基因。人类约有20%的基因“逃脱”X失活。由于女性的表达水平高于男性,这些基因可能在女性特有的功能中发挥作用。在男性中,这些不寻常的基因在Y染色体上保留了一个功能相似的基因,作为古老的性染色体伙伴关系的残余。

X失活是1961年由玛丽·里昂他是一位研究老鼠的英国科学家。因此,这种现象的另一个名称是“Lyonization”。许多基因表达的生理或正常调节是在单个基因的水平上。相反,X失活调节着包含大量基因的整个染色体。特殊的监管机制进化到启动X失活通过X上的主基因的作用的两个X染色体(母亲或父亲)是随机选择成为灭活在一个给定的胎儿细胞,它将忠实地保持在这种状态下的子代细胞。失活的稳定性是由一系列复杂的分子变化介导的表观遗传修改。只有一种类型的细胞失去了X失活,即女性生殖细胞,在这种细胞中,两条X染色体都具有传递给下一代的功能。因此,X失活涉及特殊的起始、维持和再激活机制。要完全理解X染色体的迷人作用及其调控,还有很多工作要做。

另请参阅染色体畸变;脆性X综合征;血友病;遗传模式;情报;减数分裂;镶嵌性;性别决定;Y染色体。

克里斯汀·M。Disteche

参考书目

米勒,奥兰多·J和伊娃·瑟曼。人类染色体。纽约:斯普林格出版社,2001年版。

罗伯特·L·努斯鲍姆,罗德·r·麦金尼斯,亨廷顿·f·威拉德。汤普森和汤普森医学遗传学。费城,宾夕法尼亚州:桑德斯,2001年。

王志军。“精子原细胞中表达了大量的x -连锁基因。”自然遗传学27日,没有。4(2001): 422 - 426。

x染色体

的观点 更新2018年5月18日

x染色体性别决定的两种类型之一染色体;另一个是染色体。在许多生物体中,包括人类,女性在她们的身体中携带两个x染色体二倍体而雄性则携带一个X染色体和一个y染色体。x染色体也携带着非性特征:例如,x染色体的一种形式的基因色盲血友病。另请参阅遗传学遗传

x染色体

的观点 更新2018年5月21日

x染色体性染色体两倍剂量的同配的性单次注射异配性。不像染色体,它包含无数基因(因此表明了性别联系;见性别决定)。

x染色体

的观点 更新2018年6月11日

x染色体性染色体这是在同配的性单剂量的异配性。不像染色体,它包含许多基因(因此显示出性别关联)。

X染色体

的观点 更新2018年5月14日

X chro·莫·一些•n。遗传学(在人类和其他哺乳动物中性染色体,其中两个通常存在于女性细胞(指定为XX),只有一个存在于男性细胞(指定为XY)。与Y染色体

X染色体

的观点 更新2018年6月08

X染色体n。性染色体男女都有。女性有两条X染色体,男性有一条。一些重要的遗传疾病的基因,包括血友病,都携带在X染色体上。看到位于性染色体的。比较Y染色体

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的观点 更新2018年5月23日

X染色体看到性染色体